Sclerosi multipla: sintomi e diagnosi
05/06/2017

La sclerosi multipla è una malattia degenerativa demielinizzante che provoca lesioni a carico del sistema nervoso centrale.

La mielina è una sostanza formata da lipidi e sostanze proteiche che riveste le fibre nervose; essa è presente sia nel sistema nervoso centrale che in quello periferico.

La mielina svolge delle funzioni molto importanti per il cervelli, ovvero: permette una più rapida conduzione e isola gli impulsi nervosi, protegge e regola gli scambi metabolici coi neuroni. Quando il sistema immunitario non riconosce più correttamente la mielina, si scatena una reazione infiammatoria che colpisce aree circoscritte del sistema nervoso centrale.

Tutto questo provoca la distruzione della mielina e delle cellule specializzate che la producono, gli oligodendrociti; le aree di perdita della mielina, dette placche, possono interessare entrambi gli emisferi cerebrali, i nervi ottici, il cervelletto ed il midollo spinale.

Cause

La sclerosi multipla non è una mattia infettiva ed ereditaria; ha un esordio molto precoce in età adulta (tra i 20 e 40 anni) e ha un incidenza maggiore nelle donne rispetto agli uomini (il rapporto è di 2-3:1). Si stima che in Italia ne siano affette 110000 persone.

Le cause di tale malattia sono ad oggi in parte sconosciute ma sembrerebbe che sia dovuta dalla combinazione di fattori genetici con fattori ambientali, tra cui:

• Ambiente e etnia (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D);

• Esposizione ad agenti infettivi soprattutto nei prima anni di vita(virus e batteri);

• Predisposizione genetica ma non ereditaria.

Sintomi

I sintomi della sclerosi multipla possono comparire singolarmente o simultaneamente. I disturbi più comuni che avvertono i pazienti affetti da questa malattia possono essere disturbi visivi, disturbi della sensibilità e una sensazione diffusa di fatica e debolezza, tra cui:

• Disturbi intestinali: stipsi o difficoltà del controllo sfinterico;

• Disturbi vescicali: difficolta nella minzione o ritenzione delle urine oppure urgenza minzionale;

• Disturbi alla sensibilità: calo o perdita del tatto nelle zone periferiche, maggiore sensibilità al caldo/freddo e al dolore;

• Disturbi visivi: neurite ottica, sdoppiamento della vista e dal nistagmo;

• Disturbi sessuali: problemi di erezione negli uomini e perdita della sensibilità genitale nelle donne;

• Spasticità: aumento del tono muscolare;

• Disturbi cognitivi: attenzione, ragionamento, funzioni esecutive, memoria, percezione visuo-spaziale

• Disturbi dell’umore: ansia, depressione;

• Disturbi di coordinazione: difficoltà nella fluidità dei movimenti degli arti e del tronco, difficoltà di equilibro, marcia e tremori;

• Disturbi del linguaggio: difficoltà di articolazione della parola, disartria, difficoltà della coordinazione della lingua e della muscolatura facciale;

• Disturbi parossistici: sintomi di varia natura che compaiano improvvisamente e si risolvono in poco tempo

Oltre a questi sintomi più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla, tal volta si possono presentare anche una serie di disturbi meno comuni come cefalee, epilessia, disturbi dell’udito, disfagia o difficoltà a deglutire, disturbi della respirazione e disturbi vascolari.

Esami diagnostici

Una diagnosi corretta di sclerosi multipla deva basarsi su tre elementi fondamentali che prendano in considerazione i criteri diagnostici di riferimento, i risultati degli esami effettuali e la storia clinica del paziente. Gli tre elementi da tener conto sono:

1. I sintomi che il paziente riferisce

2. La valutazione fatta durante l’esame neurologico

3. I risultati delle analisi strumentali e biologiche.

Durante la visita neurologica, il medico sottoporrà il paziente a una valutazione delle sue capacità cognitive e comunicative (linguaggio, memoria, riconoscimento del proprio corpo), capacità di coordinazione motoria degli arti, dell’andamento della camminata ed infine, valutazione del tono muscolare, della forza e dei riflessi.

Due sono i principali esami obiettivi a cui si deve sottoporre il paziente con caratteristiche e scopi diagnostici differenti. La Risonanza Magnetica (RM) è un esame radiologico con mezzo di contrasto, effettuato al fine di evidenziare lesioni nel Sistema Nervoso Centrale. I Potenziali Evocati che consistono nell’applicazione di elettrodi che registrano l’attività delle onde cerebrale in risposta alla stimolazione ricevuta.

Infine, oltre agli esami del sangue il medico può richiedere la puntura lombare che consiste nel prelievo del liquido cerebrale dal midollo spinale, il cui scopo è quello di ricercare la presenza di anticorpi che possono scatenare una reazione immunitaria nel sistema nervoso.